Berikut ini adalah Kelainan Terlangka yang jarang diketahui yang pernah terjadi di dunia
1. Situs Inversus Kelainan Terlangka
Pelangi99 Lounge – Situs Inversus adalah kelainan terlangka yang jarang diketahui orang , karena kelainan ini membuat organ tubuh kita terbalik
yang seharusnya jantung di kiri, tetapi karena orang memiliki kelainan tersebut letak jantungnya di kanan
kasus ini sangat langka karena terjadi 1 banding 50 juta kehidupan, penyebab dari kelainan tersebut masih belum bisa di ketahui.
kondisi ini hanya terjadi pada 1 dari 22 ribu kelahiran yang biasanya mengakibatkan gagal jantung bawaan, sehingga hanya 5-13% pasien yang bisa bertahan hingga 5 tahun
tetapi laporan yang menyatakan bahwa umur terpanjang pasien situs invertus adlaah 13-73tahun – Pelangi99 Online
2. CIPA Kelainan Terlangka
Kelainan Cipa merupakan penyakit keturunan yang membuat si penderita tidak bisa merasakan rasa sakit.
Tanda seseorang menderita CIPA bisa diketahui saat baru lahir atau di usia anak-anak
Kondisi ini membuat seseorang tidak mampu merasakan suhu panas, dingin, tidak berkeringat dan tidak merasakan sakit saat cedera, terbentur dan terluka
Orang yang memiliki penyakit ini sangat berbahaya, karena untuk orang normal rasa sakit adalah sinyal ke kita bahwa tubuh kita dalam masalah.
Seperti contohnya orang normal meminum air panas yang membuat lidah kita menjadi melepuh, lalu bagi orang penyakit CIPA hal itu tidak membuatnya merasakan sakit
lalu saat orang normal mengalami demam tinggi dia merasakan perubahan tubuh panasnya, tetapi jika penderita CIPA, ia bahkan tidak merasakan demam yang tinggi. Hal ini lah yang bisa membuat penderita CIPA berumur “Pendek”
Bahkan Penderita CIPA dapat tidak sengaja mengucek matanya sampai pembuluh matanya pecah, mengigit lidahnya sampai berdarah
Sampai saat ini belum ada pengobatan untuk penderita CIPA, tetapi bisa tetap bertahan dengan perawatan medis yang hati-hati dan sesuai
3. Prosopagnosia Kelainan Terlangka
Prosopagnosia adalah kelainan yang membuat si penderita sulit unutk mengenali wajah seseorang atau bahkan tidak bisa mengingat wajahnya sendiri.
Hal ini terjadi karena 2 penyebab, yaitu dikarenakan adanya gangguan yang terjadi tanpa ada trauma otak dan yang terjadi karena trauma pada otak seperti kecelakaan hingga stroke
Gangguan saraf ini muncul akibat ada kerusakan pada bagian gyrus fusiformis. Bagian tersebut berada di area otak dan bertugas untuk mengatur memori untuk mengingat wajah. Maka dari itu, saat terjadi gangguan pada bagian ini, muncul gangguan dalam mengingat.
Sehingga penderita penyakit tersebut biasanya mengenali seseorang dari gaya rambut, suara, hingga tinggi badan
jika kondisi ini di sebabkan oleh stroke, dokter akan memberikan tindakan langsung, tetapi jika kondisi ini bawaan genetik maka dokter akan memberikan terapi okupasi
4. Fabry
Penyakit fabry adalah penyakit turunan langka yang mematikan. Penyakit ini mempengaruhi perkiraan 1 dari 40.000 hingga 60.000 pria.” (rata-rata 1 dalam 50.000)
penderita penyakit ini mengalami kerusakan genetik sehingga tidak memiliki cukup enzim jenis tertentu
Akibatnya, ada penumpukan protein tertentu di sel tubuh yang berpotensi merusak organ tubuh lainnya
baik perempuan maupun laki-laki sama-sama berpotensi terkena penyakit fabry, namun kebanyakan kasus terjadi pada laki-laki
penyakit ini sangat sulit di kenalin karena sering di kira penyakit lain sehingga penangannya kurang tepat
adapun gejala utama dalam penyakit ini yaitu rasa nyeri pada tangan, dan kaki yang memperburuk ketika olahraga, muncul bintik berwarna merah pada pusar dan lutut
lalu berkeringat kurang dari normal, sakit perut dan mengalami buang air besar setelah makan
Penangan untuk penyakit ini yaitu terapi penggantian enzim, pengelolaan gejala nyeri dan perawatan sesuai gejala – Pelangi99 Online
