Pelangi99 Lounge – Fakta Fatal Familial Insomnia, Fatal Familial Insomnia (FFI) merupakan penyakit bawaan yang menyebabkan penurunan kemampuan otak, saat penderitanya kesulitan hingga tidak bisa tertidur sama sekali seiring berjalannya waktu. pelangi99 Online
Kasus FFI pertama kali di ketahui dan di beri nama oleh Lugaresi, dkk pada tahun 1986 dalam jurnalnya yang berjudul “Fatal Familial Insomnia Dysautonomia with Selective Degeneration of Thalamic Nuclei”.
Termasuk penyakit yang sangat langka, FFI menjangkiti satu di antara satu juta orang setiap tahunnya, baik secara genetis maupun non-genetis. Rata-rata harapan hidup dari penderita FFI sebelum akhirnya mengarah pada kematian adalah sekitar 18 bulan.
Untuk lebih jelasnya, mari mengenal lebih jauh mengenai Fatal Familial Insomnia.
1. Karakteristik fatal familial insomnia
FFI bawaan di cirikan dengan masa inkubasi yang panjang, penyakit tersebut dapat berkembang selama bertahun-tahun tanpa di ketahui oleh penderitanya, dan ketika gejalanya mulai muncul ke permukaan, gangguan tidur tersebut akan memburuk dengan cepat. Umumnya, penyakit ini muncul antara usia 30-60 tahun, tetapi ada juga kasus FFI di derita remaja.
Karakteristik khas dari penyakit ini adalah:
- Insomnia yang semakin parah seiring berjalannya waktu
- Adanya disfungsi pada sistem saraf otonom (detak jantung yang cepat, keringat berlebih, dan tekanan darah yang tinggi)
- Menurunnya kemampuan kognitif yang berkaitan dengan memori jangka pendek dan pemusatan perhatian, membuat penderitanya sulit mengingat dan bahkan berbicara
- Adanya gangguan motorik terutama yang berhubungan dengan keseimbangan, dan disfungsi endokrin
- Halusinasi dan penglihatan ganda
- Gangguan mood dan simptom psikologis terkait
2. Penyebab fatal familial insomnia
Fatal Familial Insomnia di sebabkan oleh mutasi pada gen yang di sebut Prion-Related Protein (PnRP), gen ini pada dasarnya memproduksi protein prion yang memiliki banyak manfaat bagi tubuh juga otak.
Karena adanya abnormalitas, PnRP ini menjadi malfungsi dan di produksi berlebihan, menyebar dan merusak bagian tertentu dalam otak seperti virus, dan salah satu bagian penting yang di 1rusak oleh gen ini adalah talamus.
Dalam kasus yang lebih langka, mutasi PnRP ini bisa saja berlangsung secara spontan. Tanpa adanya riwayat penyakit ini dalam keluarga, di sebut dengan de novo variant. Meskipun tidak memiliki riwayat, kemungkinan besar mutasi gen yang terjadi pada individu ini akan di turunkan pada anaknya kelak. Menciptakan rantai baru dalam penyakit FFI.
3. Banyaknya lubang pada talamus
Dalam buku “Why We Sleep” yang di rilis tahun 2017, Matthew Walker memaparkan bahwa area penting yang di serang oleh mutasi PrNP adalah talamus, sebuah gerbang sensorik di otak yang harus berada dalam keadaan tertutup agar manusia mampu memasuki fase tidur. Karena berhubungan dengan impuls sensori, tertutupnya talamus ini akan memblokir masuknya informasi dari lingkungan luar ke dalam otak.
Walker juga menjelaskan mengenai pemeriksaan postmortem pada penderita FFI tahap awal. Hasilnya, peneliti menemukan kondisi talamus yang di penuhi lubang karena serangan protein prior.
Adanya lubang tersebut jelas memaksa talamus berada dalam kondisi terbuka, menyebabkan kegagalan pada bagian otak lainnya untuk saling berkomunikasi, dan akhirnya menyulitkan bahkan mencegah penderita FFI untuk dapat memasuki fase tidur.
4. Cara mendiagnosa fatal familial insomnia
Sebelum mendiagnosa seseorang dengan Fatal Familial Insomnia, dokter akan mempelajari kebiasaan dan gangguan tidur pasien melalui pengisian jurnal atau dengan melakukan tes polisomnografi, serangkaian pemeriksaan yang di gunakan untuk mendiagnosis gangguan tidur, di lakukan dengan cara merekam gelombang otak.
Selain itu, di agnosa Fatal Familial Insomnia juga bisa di lakukan dengan PET Scan untuk melihat aktivitas talamus, MRI Scan untuk mendeteksi kelainan genetik pada protein prior, juga EEG dan pengecekan Cerebrospinal Fluid (CSF).
5. Pengobatan dan pencegahannya
Sejauh ini, belum ada metode pengobatan yang dapat benar-benar menyembuhkan penderita FFI, pengobatan hanya berfungsi untuk memperlambat perkembangan penyakit. Belakangan ini, peneliti masih melakukan serangkaian uji coba dengan antibiotik bernama doksisiklin.
Mengingat penyakit ini sebagian besar di turunkan secara genetik, maka saat ini cara terbaik untuk menekan munculnya FFI adalah dengan melakukan pengecekan pada riwayat penyakit dalam keluarga.
Dalam salah satu kasus FFI di New York dengan nama samaran Daniel, tidak terbukanya orangtua terhadap riwayat penyakit ini menjadikan terlambatnya penanganan pada penderita.
6. Melacak kasus fatal familial insomnia
Cukup banyak kasus Fatal Familial Insomnia yang di publikasikan dalam dokumenter ataupun jurnal-jurnal ilmiah. Begitu pula dengan seorang penulis sekaligus jurnalis bernama D.T. Max dalam bukunya “The Family that Couldn’t Sleep: A Medical Mystery” yang terbit pada tahun 2007.
Dalam buku ini Max mencoba menelusuri patient zero atau pasien paling pertama yang mengalami FFI dengan cara melacak garis genetik jauh ke belakang. Mengingat ini merupakan penyakit keturunan.
Pada penelusuran paling jauh yang bisa di lakukannya. Max menemukan penyakit serupa pada seorang dokter Venesia yang berasal dari abad ke-18. Dan tentu saja mutasi gen ini ternyata berasal dari garis keturunan yang lebih jauh lagi ke belakang. Meskipun tidak banyak yang dapat di lakukan. Penelusuran ini dengan jelas menunjukkan bahwa abnormalitas pada protein prion yang pada akhirnya menyerang talamus merupakan tersangka utamanya.
Meskipun tergolong kasus yang sangat langka dan hingga saat ini belum ada data yang merekam mengenai Fatal Familial Insomnia di Indonesia. Tidak ada salahnya untuk mengetahui lebih awal. Bukankah mencegah selalu lebih baik daripada mengobati?
